脐血救治罕见戈谢病,中源协和在行动!旗下天津市脐血库第1262例脐带血出库

时间:2018年03月23日

“我不会放弃,我会为女儿坚持到最后一刻。”露露(化名)的妈妈在接受采访时说道。今年8岁的露露被诊断患有罕见的戈谢病,为了治好孩子的病,父母带着露露四处求医,也让本就不富裕的家庭背上了沉重的负担。

2018年3月14日,事情迎来了转机,露露接受了脐带血造血干细胞移植治疗,转危为安。这是中源协和旗下天津市脐带血造血干细胞库第1262例脐带血造血干细胞出库,为露露点亮了生命的曙光。

关于戈谢病

戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现,根据病情程度的不同,会出现肝脾进行性肿大、病理性骨折、语言障碍、行走困难等症状。

正在上小学的露露,爱说爱笑,性格活泼,在学校里成绩好、懂礼貌,老师和同学们都喜欢她。而不幸的是,在2017年7月,露露被医院诊断为戈谢病。医生对露露的母亲说,戈谢病是一种非常罕见,而且难以治愈的代谢疾病,发病率极低,全国仅有两三百例。

戈谢病会因肝脾肿大导致腹痛难忍,除了终身靠注射昂贵的进口药维持生命外,只能通过配型,实施造血干细胞移植手术。

露露母亲谈到露露的情况时,眼泪止不住流下来,“孩子每天都会疼两三次,疼的时候满身是汗。这种疼没有药物可以缓解,我们只能眼睁睁地看着孩子疼。因为代谢不了,她不能像普通人一样吃饭,只能吃些不含糖、不含脂肪的水果、蔬菜。每次吃饭的时候,女儿都会问我:‘妈妈,我到底能吃什么?’我只能说,乖乖听医生的话,肚子就会变小了。”面对无助的妈妈与强忍病痛的孩子,能够快点找到配型相合的造血干细胞对这个家庭来说太重要了。

万幸的是,天津市脐带血造血干细胞库传来了好消息,为露露查找到了合适的脐带血造血干细胞可供移植,这让露露一家喜出望外。

2018年3月14日,这份承载着生命希望的脐带血造血干细胞由天津脐血库的工作人员一路护送到移植医院。在医生的配合下,顺利复苏。随后,在医护人员的精心操作下,这份珍贵的脐带血造血干细胞缓缓输入到露露体内,顺利完成了移植,整个移植过程未出现不良反应。

我们也衷心的祝愿露露早日康复,回到校园,回到同学们身边。

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